بررسی ارتباط پلی مورفیسم در کدون 148 و حذف قطعه 155bp در ژن گیرنده kiss1r)kiss1)با ناباروری زنان

ناباروری زنان یک سندروم چندعاملی با دلایل ژنتیکی و غیر ژنتیکی متنوع می باشد، که اثرات روانی، اجتماعی و اقتصادی شدیدی را بر زنان مبتلا و خانواده هایشان وارد می کند. برخی از دلایل عمده ناباروری شامل ناهنجاری های ژنتیکی، عدم تعادل هورمونی، عوامل عفونی، علل مادرزادی و بدریختی های اندام تناسلی می باشد. سایر عوامل نظیر چاقی، تغذیه، استعمال دخانیات، مصرف الکل و قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی به عنوان فاکتور های تغییر دهنده باروری در نظر گرفته می شوند. ژن های متعددی در ناباروری زنان دخیل می باشند. یکی از این ژن ها، ژن گیرنده kiss1r)kiss1)بوده که روی بازوی کوتاه کروموزوم شماره 19 واقع شده است. لیگاند این گیرنده کیس پپتین می باشد. پیام رسانی kp/kiss1r جهت افزایش در ترشح ضربانی gnrh که مشخصه آغاز بلوغ در انسان و برخی حیوانات می باشد، ضروری است. جهش های از دست رفتن عملکرد در kiss1r با هیپوگنادوترفیک هیپوگنادیسم با علل نا شناخته مرتبط می باشد. هم چنین در ژن kiss1r، جهش های کسب عملکرد که ارتباط آن ها با بلوغ زودرس با دلایل ناشناخته تایید گردیده، شناسایی شده است. در این مطالعه، دو جهش مهم از دست دادن عملکرد در این ژن بررسی گردید یک حذف 155 جفت بازی و یک جایگزینی در کدون 148 که منجر به جایگزینی اسیدآمینه لوسین به اسید آمینه سرین می شود. نتیجه هر دوی این موارد فقدان فعالیت آنزیم می باشد. در این تحقیق 50 زن نابارور و 50 زن بارور (گروه کنترل) مورد بررسی قرار گرفتند. dna ژنومی از نمونه های خون محیطی استخراج گردید. تعیین ژنوتیپ به وسیله ی واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) و rflp صورت گرفت. آنالیز داده ها با استفاده از نرم افزار medcalac (ویرایش دوازدهم) انجام شد. در هیچ یک از افراد مورد مطالعه پلی مورفیسم های l148s و حذف bp 155 مشاهده نگردید. در خاتمه، نتایج این مطالعه پیشنهاد می کند که ممکن است ارتباطی بین این پلی مورفیسم ها و ناباروری وجود نداشته باشد. با این حال، مطالعاتی برپایه ی جمعیت های بزرگ تر و نژاد های متفاوت برای دست یابی به یک نتیجه ی قطعی و نهایی مورد نیاز است.